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Nourrisson Photo :  GI/Jessica Petersen

Des scientifiques ont découvert un nouveau gène responsable d'une forme de cécité héréditaire rare chez le nouveau-né, ce qui ouvre la voie à d'éventuels traitements.

« Il s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années », déclare par communiqué le docteur Robert Koenekoop, professeur à l'Université McGill et premier auteur d'une étude publiée dimanche dans la revue britannique Nature Genetics.

Surnommé NMNAT1, le nouveau gène identifié par le Dr Koenekoop et une équipe de scientifiques internationaux, en collaboration notamment avec le Centre universitaire de santé McGill (CUSM), est présent dans chaque cellule du corps humain. Il aide même à ralentir la dégénérescence des neurones et prévenir l'apparition de maladies comme l'Alzheimer ou le Parkinson.

« Lorsque nous avons découvert que le nouveau gène était le NMNAT1, nous avons d'abord cru que c'était impossible, étant donné qu'il joue un rôle tellement important dans la vie, que nous croyions qu'une mutation du gène entraînait la mort », explique le Dr Koenekoop, qui est directeur du Laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants au CUSM.

La forme de cécité produite par NMNAT1, ou l'amaurose congénitale de Leber (ACL), se manifeste à la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, et touche environ un nouveau-né sur 80 000.

À ce jour, les chercheurs ont découvert 18 gènes à l'origine d'environ 75 % des cas d'ACL, mais il n'existe toujours pas de traitement pour cette forme particulière de cécité.

Selon le Dr Koenekoop, grâce à cette nouvelle découverte, un traitement pour l'ACL et même pour d'autres maladies neurodégénératives est cependant désormais à portée de main. Le docteur croit que l'administration de la nicotinamide adénine dinucléotide (NAD), une coenzyme vitale produite par le gène NMNAT1, pourrait aider à redonner la vue à certains nourrissons.

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